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O Teste Genético DEU POSITIVO

  • Autor: Fernando Amato ,
  • publicado em:

BRCA1 e BRCA2: Entendendo a Indicação de Mastectomia Profilática

O câncer de mama é uma das doenças mais temidas pelas mulheres em todo o mundo. Entre as diversas informações e estudos relacionados a essa condição, os genes BRCA1 e BRCA2 têm ganhado destaque por serem identificados como fatores de risco para o desenvolvimento da doença. Mas, afinal, o que significa ser portador dessas mutações e qual a relação com a mastectomia profilática?

Os genes BRCA1 e BRCA2: um breve panorama
Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pela produção de proteínas que ajudam na reparação de danos no DNA, atuando como protetores contra o desenvolvimento de câncer. No entanto, mutações nesses genes podem comprometer essa função protetora, aumentando o risco de desenvolvimento de câncer, especialmente o de mama e ovário.

Decidindo pela mastectomia profilática
Ao receber o resultado de um teste genético indicando uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, é natural sentir-se ansioso e considerar medidas preventivas, como a mastectomia seguida de reconstrução mamária. No entanto, essa decisão envolve muitas nuances.

Primeiramente, vale lembrar que o câncer de mama é uma doença multifatorial. Fatores como estilo de vida, hábitos alimentares, obesidade e tabagismo, além da predisposição genética, desempenham papéis importantes na probabilidade de desenvolvimento da doença.

Em relação à mastectomia profilática, é essencial ponderar os aspectos emocionais e físicos associados ao procedimento. Embora essa cirurgia possa reduzir significativamente o risco de câncer de mama, também traz consigo desafios. As pacientes enfrentam a perda de órgãos saudáveis, possíveis complicações cirúrgicas, alteração na sensibilidade mamária, e a necessidade de reconstrução, que pode resultar em uma aparência mamária diferente e mais cicatrizes.

Uma decisão multidisciplinar
Antes de tomar uma decisão tão impactante, é vital contar com uma equipe de profissionais experientes. Oncologistas, geneticistas, psicólogos e cirurgiões plásticos podem fornecer um panorama completo dos riscos e benefícios da cirurgia, permitindo uma escolha bem-informada.

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Em resumo, ao se deparar com uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, é crucial considerar todas as informações disponíveis, juntamente com o aconselhamento de especialistas, antes de optar pela mastectomia profilática. A decisão final deve levar em conta tanto aspectos médicos quanto os desejos e sentimentos da paciente, buscando sempre o seu bem-estar global.

Perguntas e Respostas sobre o Câncer de Mama e Genes BRCA1 e BRCA2

  1. O que são os genes BRCA1 e BRCA2?
    Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas que ajudam na reparação de danos no DNA, atuando como protetores contra o desenvolvimento de câncer. Mutação nesses genes pode aumentar o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário.

  2. Todas as mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 desenvolverão câncer de mama?
    Embora as mutações nesses genes aumentem significativamente o risco, isso não garante que a mulher desenvolverá câncer. Outros fatores, como estilo de vida e histórico familiar, também influenciam.

  3. Como posso saber se tenho uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2?
    Através de testes genéticos, que são realizados por amostras de sangue ou saliva, analisadas em laboratório especializado.

  4. O que é mastectomia profilática?
    É a remoção preventiva das mamas em mulheres que não têm câncer, mas possuem um risco muito elevado de desenvolvê-lo, como aquelas com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

  5. A mastectomia profilática garante que não desenvolverei câncer de mama?
    A mastectomia profilática reduz significativamente o risco, mas não o elimina completamente. Ainda existe um risco mínimo, pois nem todo o tecido mamário é removido.

  6. Existem alternativas à mastectomia para mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2?
    Sim. As alternativas incluem vigilância intensiva com exames periódicos, como mamografias e ressonâncias magnéticas, bem como o uso de medicamentos que reduzem o risco.

  7. Quais são os riscos associados à mastectomia profilática?
    Além dos riscos cirúrgicos habituais, como infecção e complicações anestésicas, a paciente pode enfrentar perda de sensibilidade, necessidade de reconstrução mamária, e possíveis cicatrizes.

  8. O câncer de mama é determinado apenas pela genética?
    Não. O câncer de mama é uma doença multifatorial, sendo influenciado por fatores genéticos, ambientais, estilo de vida, entre outros.

  9. Se eu tenho uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, meus familiares também têm?
    Existe uma possibilidade aumentada, mas não é garantido. Se um membro da família testar positivo para uma mutação, é recomendado que outros membros da família considerem fazer o teste genético.

  10. Além da mastectomia, há alguma recomendação adicional para mulheres com mutações em BRCA1 e BRCA2?
    Sim. Muitos médicos também discutem a remoção preventiva dos ovários (ooforectomia profilática), já que a mutação também aumenta o risco de câncer de ovário. Conversar com um especialista é essencial para entender todas as opções.

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Dr. Fernando Amato

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Cirurgião Plástico CRM/SP 133826