Синдром Тричера Коллинза, также известный как челюстно-лицевой дизостоз, — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями развития костей и других тканей лица. Его проявления варьируют от легких до тяжелых, требуя индивидуального плана ведения для каждого пациента. В этой статье представлены его основные характеристики, причины, методы диагностики и варианты лечения.

Клинические проявления синдрома Тричера Коллинза

Симптомы могут значительно различаться и включают в себя:

Недоразвитие или смещение назад нижней челюсти и подбородка, выпуклый профиль лица и визуально выступающий нос.
Антимонголоидный разрез глаз (глазные щели с наклоном книзу) и дефекты нижних век, такие как колобомы — расщелины края века.
Гипоплазия (недоразвитие) скуловых костей, формирующих щеки.
Зубочелюстные аномалии, высокое готическое нёбо или, в некоторых случаях, расщелина нёба.
Маленькие или деформированные ушные раковины, а также потеря слуха, обусловленная аномалиями слухового прохода или слуховых косточек среднего уха.

В более тяжелых случаях могут возникать трудности с дыханием и приемом пищи, особенно в младенческом возрасте. Интеллект обычно сохранен. Внешние особенности лица не позволяют судить об интеллектуальных возможностях человека.

Генетика и этиология

Синдром может быть связан с патогенными вариантами в генах TCOF1, POLR1B, POLR1C или POLR1D, которые участвуют в биогенезе рибосом и эмбриональном развитии структур лица.

Чаще всего заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, связанному с генами TCOF1, POLR1B или POLR1D. Также встречаются аутосомно-рецессивные формы, ассоциированные с POLR1C и, в редких случаях, с POLR1D. Около 55–61% случаев доминантного типа возникают в результате новой мутации — de novo, то есть не унаследованы от родителей. Термин «de novo» описывает происхождение варианта, а не иной тип наследования.

Медико-генетическое консультирование помогает определить риск повторного проявления в семье на основании результатов обследования и выявленного типа наследования.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической оценке и может быть подтвержден генетическим тестированием. Исследование также помогает в дифференциальной диагностике и консультировании семьи. Результаты должны интерпретироваться квалифицированными специалистами: выявление варианта с неопределенным клиническим значением само по себе не подтверждает и не исключает синдром.

Лечение синдрома Тричера Коллинза

Медицинская помощь носит междисциплинарный и персонализированный характер с учетом функций органов, общего развития и благополучия ребенка. Проблемы с дыханием требуют первоочередного внимания. Основные направления включают:

Дыхание и питание: оценка проходимости дыхательных путей, качества сна, глотания и динамики роста с оказанием необходимой поддержки.
Ортодонтия и краниофациальная хирургия: в ряде случаев могут быть показаны такие вмешательства, как дистракция нижней челюсти и реконструкция скуловых костей. Выбор тактики и сроков операции зависит от анатомических особенностей, возраста и функциональных потребностей; они не являются обязательными для каждого пациента.
Офтальмологическая помощь: наблюдение у офтальмолога и, при наличии показаний, реконструкция век для защиты глазного яблока и улучшения его функций. Методика зависит от выявленного дефекта.
Слуховая реабилитация: подбор слуховых аппаратов (включая аппараты костной проводимости в отдельных случаях) и регулярные занятия с логопедом-дефектологом (сурдопедагогом).
Психосоциальная поддержка: помощь ребенку и его семье с учетом их приоритетов и преодоление стигматизации, связанной с особенностями внешности.

Заключение

Синдром Тричера Коллинза требует индивидуального наблюдения на протяжении всего периода развития. Взаимодействие специалистов в области генетики, краниофациальной хирургии, оториноларингологии, офтальмологии, стоматологии, логопедии и психологии способствует комплексному уходу. Все решения должны приниматься совместно с пациентом и его семьей, без каких-либо гарантий результатов.

Данный материал носит информационный характер и не заменяет индивидуальную медицинскую консультацию.

Чтобы узнать о специалистах, проводящих осмотр в области пластической хирургии, посетите раздел команда Dr. Fernando Amato.