Le syndrome de Treacher Collins, également connu sous le nom de dysostose mandibulo-faciale, est une affection génétique rare caractérisée par des anomalies du développement des os et d'autres tissus du visage. Sa présentation varie de légère à plus complexe, avec des besoins de prise en charge différents pour chaque personne. Cet article présente ses principales caractéristiques, ses causes, son diagnostic et ses options de traitement.

Caractéristiques cliniques du syndrome de Treacher Collins

Les caractéristiques peuvent varier considérablement et comprennent :

Une mandibule et un menton petits ou rétractés, avec un profil facial convexe et un nez relativement proéminent.
Des fentes palpébrales inclinées vers le bas et des anomalies des paupières inférieures, telles que des colobomes — de petites encoches dans la formation de la paupière.
Une hypoplasie, ou un sous-développement, des os zygomatiques, qui forment les pommettes.
Des anomalies dentaires et maxillaires, un palais ogival ou, dans certains cas, une fente palatine.
Des oreilles petites ou malformées et une perte auditive liée à des anomalies du conduit auditif ou des osselets de l'oreille moyenne.

Dans les cas les plus complexes, des difficultés respiratoires et d'alimentation peuvent survenir, en particulier pendant l'enfance. L'intelligence est généralement préservée. L'apparence faciale ne permet pas de préjuger des capacités intellectuelles de la personne.

Génétique et étiologie

Le syndrome peut être associé à des variants pathogènes des gènes TCOF1, POLR1B, POLR1C ou POLR1D, impliqués dans la biogenèse des ribosomes et le développement facial embryonnaire.

La transmission est le plus souvent autosomique dominante, liée à TCOF1, POLR1B ou POLR1D. Il existe également des formes autosomiques récessives, associées à POLR1C et, plus rarement, à POLR1D. Environ 55 % à 61 % des cas à transmission dominante résultent d'un nouveau variant, dit de novo, non hérité des parents. « De novo » décrit l'origine du variant, et non un mode de transmission différent.

Le conseil génétique permet de préciser le risque de récurrence dans la famille, en fonction des résultats des examens et du mode de transmission identifié.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique et peut être confirmé par des tests génétiques. Les investigations guident également le diagnostic différentiel et le conseil familial. Les résultats doivent être interprétés par des professionnels qualifiés : un variant de signification incertaine, à lui seul, ne confirme ni n'exclut le syndrome.

Traitement du syndrome de Treacher Collins

La prise en charge est multidisciplinaire et individualisée, prenant en compte la fonction, le développement et le bien-être. Les difficultés respiratoires nécessitent une attention prioritaire. Les approches peuvent inclure :

Respiration et alimentation : évaluation des voies aériennes, du sommeil, de la déglutition et de la croissance, avec un soutien adapté aux besoins.
Orthodontie et chirurgie cranio-faciale : des interventions telles que la distraction mandibulaire et la reconstruction zygomatique peuvent être indiquées dans des cas sélectionnés. Le choix et le calendrier dépendent de l'anatomie, de l'âge et des besoins fonctionnels ; elles ne sont pas obligatoires pour toutes les personnes.
Soins oculaires : suivi ophtalmologique et, lorsque cela est indiqué, reconstruction palpébrale pour protéger les yeux et améliorer la fonction. La technique dépend de l'anomalie constatée.
Réhabilitation auditive : appareils auditifs, y compris des dispositifs à conduction osseuse dans des cas sélectionnés, ainsi qu'un suivi orthophonique.
Soutien psychosocial : accompagnement de la personne et de sa famille, respectant leurs priorités et aidant à faire face à la stigmatisation liée aux différences faciales.

Conclusion

Le syndrome de Treacher Collins nécessite un suivi personnalisé tout au long du développement. La collaboration entre spécialistes en génétique, chirurgie cranio-faciale, oto-rhino-laryngologie, ophtalmologie, odontologie, orthophonie et psychologie contribue à une prise en charge globale. Les décisions doivent être partagées avec la personne et sa famille, sans promesses de résultats.

Ce contenu est informatif et ne remplace pas une évaluation médicale individualisée.

Pour découvrir qui mène l'évaluation en chirurgie plastique, consultez l'équipe du Dr. Fernando Amato.